先天性低促性腺激素性性腺功能减退症遗传咨询及生殖相关建议专家共识
发布日期：
2023-06-15
出处：
中华儿科杂志,2023,61(6):491-498.
摘要：
先天性低促性腺激素性性腺功能减退症（CHH）是一类罕见的影响青春期发育和成年期生育的遗传性疾病，根据是否合并嗅觉异常分为嗅觉异常的卡尔曼综合征和嗅觉正常的CHH。超过50个基因参与CHH发病，遗传模式包括X连锁隐性、常染色体隐性和常染色体显性遗传，至少20%呈寡基因遗传。该类患者及其家庭的遗传咨询成为疾病诊疗中不可或缺的重要部分。
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1099705
2023.06.16
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真的很感谢这个app帮我度过了考试难关
/ 没有更多了 /
上传者信息
359535
于2023-06-16上传
编者信息
中国医师协会儿科学分会内分泌遗传代谢学组
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